Adana’da yaşayan sürücü Hasan (47) ile konut hanımı Cennet Kara (44) çiftinin 25 yıllık evliliğinden 4 çocukları dünyaya geldi. Çocukların en küçüğü olan E.K.’ye (10) doğduğunda alınan topuk kanından ‘fenilketonüri’ hastalığı teşhisi konuldu. Kara ailesi tedavi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurdu. Bebekliğinden itibaren başlanan tedavi ve uygun diyet programı sayesinde E.K., zeka gelişimi yahut fizikî taraftan yaşıtlarından hiçbir farkı olmadan büyüdü. Bu sırada fenilketonürinin ulusal tarama programına alınmasından evvel doğan çocuklara da birebir hastalığın tespiti için test yapılması önerildi.
1 TOPUK KANI SAYESİNDE 3 KARDEŞ SIHHATİNE KAVUŞTU
Yapılan test sonucunda 2 kardeşin daha fenilketonüri hastası olduğu saptandı. O devir 14 yaşında olan, toplumsal alakaları az ve topluma karışmakta zorluk çeken ağabey O.K.’ye (24) de tedavi başlandı. Kardeşinin topuk kanı sayesinde geç de olsa teşhis alan ağabeyinin verilen tedaviyle vakit içerisinde hayatını olumsuz etkileyen bulguları geriledi. Öte yandan, ders muvaffakiyetinde düşüş görülen abla Ö.K. (21) de birebir tanıyı alıp tedavi gördü. Ö.K.’de ayrıyeten; denetimleri makus olan fenilketonürili bayanlarda görüldüğü üzere bebeklerinin başları küçük, kalp kapaklarında sorun olan, zihinsel engelli çocuklar olarak doğma riskinin de önüne geçildi. 3 kardeşin de takip ve tedavisini yürüten Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Lideri ve ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının kıymeti ve ‘fenilketonüri’ hastalığına ait DHA’ya konuştu.
‘ERKEN TEŞHİSLE SAĞLIKLI AKRANLARINDAN AYIRT EDİLEMEZ’
Kalıtsal metabolik hastalıklarda topuk kanıyla alınacak erken teşhisin ehemmiyetine dikkati çeken Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Bizim topuk kanıyla erken teşhis alan bebeğimiz sayesinde hem ağabeyi hem ablası teşhis aldı ve onlara çok olumlu katkılar sağladı. Bu ailede gördüğümüz üzere topuk kanı ne alındığı anda ne de sonrasında hiçbir ziyanı olmayan bir tarama programıdır. Bütün çocuklar için kozmik bir haktır. Yenidoğan tarama programında olan iki kalıtsal metabolik hastalıktan biri olan ‘fenilketonüri’ şayet birinci 2 ya da 3 haftadan sonra teşhis alırsa yani zihinsel engellilik, başı tutamama, yürüyememe, etrafa saldırma, kelam dinlememe, kendine ve diğerlerine ziyan verme üzere bulguları vermeye başladığında o vakit yapılan tedavinin sağlayacağı yarar çok kısıtlıdır. Halbuki hiçbir bulgu vermeden teşhis aldığında o vakit hiç sağlıklı akranlarından ayırt edilemez. Bir öteki hastalık ise ‘biotinidaz eksikliği’dir. Bu hastalıkta da erken teşhis alındığında yalnızca tek bir hapla ömür uzunluğu sağlıklı olunur. Erken teşhis almazsa da bedende önemli asit birikimi, koma, şuur değişiklikleri, saç kaş kirpik kaybı, kalıcı sağırlık ve körlükle karşımıza gelebiliyor” diye konuştu.
‘EN İNANÇLI YER TOPUK; ÇOCUK SAHİBİ OLMA ÜZERİNDE HİÇBİR YAN TESİRİ YOK’
Tarama programının ve tedavi konusundaki mevcut tüm ilaçların bu hastalar için fiyatsız olarak sağlandığını hatırlatan Prof. Dr. Mungan, şöyle devam etti:
“Topuk kanının cinsel gelişim, çocuk sahibi olma üzerine hiçbir yan tesiri yoktur. Topuk ne artık ne de sonrasında en zararsız bölge olduğu için yalnızca ulusal değil, memleketler arası da güvenliği ve geçerliliği kanıtlanmış bir tarama metodudur. Lütfen topuk kanı aldırmaktan vazgeçmeyin. Çocukların hayatını, geleceğini yanlış bilgilerle, yanlış yönlendirmelerle çalmayın. Sağlık Bakanlığı ile yaklaşık 50 hastalığın daha topuk kanıyla tarama programına alınması için önemli bir iş birliğimiz var. Tıpkı kanla pilot çalışma olarak bunun yapılması konusunda büyük çabamız var. Hedefimiz ülkemizin geleceğini şekillendirecek çocuklarımızın akıl, ruh ve vücut sıhhatlerinin yerinde olarak topluma kazandırılmalarıdır.”
‘İYİ Kİ TOPUK KANI VERMİŞİZ, ÇOCUKLARIM SAĞLIKLI VE BAŞARILI’
Fenilketonürinin erken teşhis alındığı takdirde korkulacak bir hastalık olmadığını belirten Cennet Kara ise yaşadıklarını şöyle anlattı:
“Bir damla topuk kanı sayesinde bu hastalığı öğrenebiliyoruz. Bunu erken öğrenmediğimiz takdirde çocuklarımızın hayatı geri dönülmez formda ziyan görüyor. Hasebiyle asıl, topuk kanı alınmamasından korkulmalı. 10 yaşındaki oğlumun doğumunda topuk kanı verdiğimiz için başka çocuklarımın hayatı kurtuldu. Çocuğum çok sağlıklı, akranları ile tıpkı zeka seviyesinde, hiçbir sıhhat sorunu yok. Hatta çok başarılı bir eğitim hayatı var. Büyük oğlum içine kapanıktı, toplumsal alakalar kuramıyordu. Fenilketonüri tedavisine başlandı ve o da şu an çok yeterli bir durumda. Kızım da geç teşhis aldı. Ders durumunda düşüşler vardı. Fakat tedavi sayesinde hem kendi hayatı kurtuldu hem de doğuracağı bebeklerin hayatını kurtarmış oldu. Uygun ki topuk kanı vermişiz. Şu an olsa hiç tereddüt etmeden tekrar birebir şeyi yaparım.”
